图二
最终，综合考虑阿姨的发烧及骨痛症状、全身扫描呈现的典型影像，以及两个部位的病理形态及抗原检测结果，确诊为：Erdheim-Chester disease（ECD）。
图三ECD患者的心血管、腹膜后和肺脏的影像学改变
揭开ECD的神秘面纱
1.它是什么？
ECD是一种极其罕见的血液系统疾病（属于一种“炎性髓系肿瘤”）。简单理解就是身体里产生了一种异常的、会到处“捣乱”的组织细胞（一种免疫细胞）。
2.多罕见？
全世界报道过的病例也就大约1000例左右。
3.谁容易得？
主要发生在中老年人（平均55-60岁），男女比例差不多，小孩极少见。
4.能影响哪些地方？
几乎全身任何器官都可能被累及！
5. 常见症状：
（1）全身性：发烧、没力气、晚上出汗、体重下降（如上述张阿姨症状）。
（2）骨头（95%会受累）：骨头疼（但只有一半病人会疼），主要影响大腿、小腿、手臂的长骨，还有头面部骨头和脚上的小骨头。骨头会变硬（硬化）。
（3）心脏血管：病变常常“包裹”住大血管（像给血管穿了件厚外套）。可能导致胸痛、胸闷、心衰、肾性高血压（血管被包紧导致）、肚子痛甚至便血（肠子血管被包）。
（4）肾脏/肚子后面（腹膜后）：形成肿块包裹肾脏，在CT上看起来像长了毛的肾（“毛状肾”），也可能堵住输尿管引起肾积水。
（5）眼睛后面（眶后）：可能导致眼球突出，甚至失明。
（6）大脑和脊髓（中枢神经）：可能导致手脚活动不灵、走路不稳、意识不清、多饮多尿（垂体受影响）等，这个最危险，预后差。
（7）肺：多数没感觉，少数会干咳、气喘。
（8）皮肤：约1/3病人眼皮、脸、脖子、腋窝、大腿根等地方会长出像黄色瘤子一样的东西。
怎么诊断这个“狡猾”的病？
症状不特异：像发烧、骨痛太常见了，很容易被忽略或当成其他病（如感染）。
检查是关键：
影像学是眼睛：全身PET-CT扫描特别重要，能看清病变在全身哪里“作怪”。典型的骨头表现（两边长骨对称硬化）、典型的“毛状肾”、血管被“包裹”的影像，都是重要线索。
病理是法官：最终确诊必须靠活检！取有病变的组织（如淋巴结、骨头）在显微镜下观察，看到那些特征性的泡沫细胞、巨细胞，再结合免疫组化（比如 `BRAF V600E`阳性），才能拍板。
基因检测有帮助：超过一半（ 50%）的ECD病人存在一个叫`BRAF V600E`的基因突变。找到这个突变不仅能帮助确诊，还能指导使用特定的靶向药物治疗（这是目前最有效的治疗方法之一）。
重要提示（医生小贴士）
若遇到患者出现以下症状：
1、不明原因的发热伴随骨痛。
2、影像学检查（如骨扫描、PET-CT）显示双侧肢体长骨对称性出现异常信号或硬化。
3、影像学表现为“毛状肾”或大血管被“包裹”。
务必考虑ECD这一罕见病的可能性，及时进行病理活检是关键，以避免漏诊和误诊。早期诊断和早期治疗（尤其是针对BRAF V600E的靶向药物）对于改善患者预后至关重要。
供稿：病理科返回搜狐，查看更多